[ad_1]
Sindrom autoinflamasi dingin familial, dikenal dengan familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS) atau familial cold urticaria, adalah penyakit langka yang membuat seseorang mengalami demam, ruam, dan nyeri sendi setelah terpapar suhu dingin. Contohnya adalah penurunan suhu, embusan angin, kabut, hujan, paparan AC, atau embusan udara dingin dari lemari es.
Penyakit ini adalah jenis kelainan genetik yang diperkirakan memengaruhi 1 dari setiap 1 juta orang. Gejala FCAS bisa dimulai pada anak yang baru lahir maupun dewasa muda, yang mana bisa berlanjut di sepanjang hidupnya. Serangan ini bisa datang dan pergi, tetapi tidak bisa diobati.
Berdasarkan laporan kasus yang ada, FCAS telah banyak ditemukan pada penduduk Amerika Utara dan Eropa.
Yuk, waspadai penyakit ini dengan mengenali penyebab, gejala, diagnosis, serta cara penanganannya!
1. Disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi tubuh mengontrol peradangan
FCAS merupakan penyakit autoinflamasi yang termasuk dalam kelompok cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Ini adalah sindrom yang disebabkan oleh mutasi genetik.
Melansir WebMD, seseorang yang terkena FCAS mengalami mutasi gen NLRP3 dan NLRP12, yang memengaruhi bagaimana tubuh mengontrol peradangan.
Gen NLRP3 atau juga disebut CIAS1 adalah gen yang berperan memberi instruksi untuk membuat protein cryopyrin. Sementara itu, NLRP12 adalah gen yang menyediakan perintah untuk pembentukan protein monarch-1.
Kedua protein tersebut terlibat dalam sistem kekebalan tubuh dan pengaturan peradangan. Cryophyrin berperan membantu proses inflamasi, sementara monarch-1 terlibat dalam penghambatan respons inflamasi.
Adanya mutasi pada gen NLRP3 menghasilkan cryophyrin hiperaktif yang memicu respons inflamasi yang tidak tepat. Sementara, mutasi pada gen NLRP12 dapat mengurangi kemampuan protein monarch-1 dalam menghambat peradangan.
Mekanisme inilah yang kemudian menyebabkan seseorang mengalami episode demam, ruam, dan nyeri sendi pada FCAS.
2. Apa saja gejala yang dialami oleh seseorang dengan sindrom autoinflamasi dingin familial?
Seseorang dengan FCAS, bisa mengalami gejala berupa masalah kulit ringan setiap hari atau bahkan tidak menunjukkan gejala apa pun dalam waktu tertentu. Namun, saat mendapat serangan dingin, gejala bisa muncul dalam beberapa menit atau beberapa jam setelah paparan.
Beberapa gejala umum yang bisa terjadi yaitu:
- Episode demam: bisa berlangsung beberapa jam atau beberapa hari. FCAS mungkin juga menyebabkan kedinginan
- Ruam kulit: kulit terasa terbakar, gatal, meradang berupa bercak atau plak, atau mengalami bintik-bintik kecil ungu-coklat yang disebut petechiae. Selain itu juga bisa menyebabkan pembengkakan pada bagian tubuh yang terpapar suhu dingin
- Nyeri sendi: terjadi beberapa jam (biasanya sekitar 4 hingga 6 jam) setelah terpapar dingin yang bisa memengaruhi tangan, lutut, dan pergelangan kaki
- Masalah mata: FCAS biasanya memengaruhi sklera, yaitu bagian berwarna putih pada mata, yang menyebabkan area tersebut iritasi dan kemerahan (konjungtivitis). FCAS juga dapat menyebabkan sakit mata, mata berair, dan penglihatan kabur
3. Bagaimana seseorang mengalami kelainan ini?
FCAS adalah kelainan bawaan yang diturunkan dari orang tua secara autosomal dominan. Ketika salah satu orang tua memiliki gen yang bermutasi, maka memiliki kemungkinan sebesar 50 persen meneruskan gen tersebut pada anaknya.
Terkadang, mutasi gen ini juga terjadi dengan sendirinya selama masa pembuahan atau perkembangan janin, yang juga dapat menyebabkan FCAS. Menurut keterangan dalam laman Verywell Health, pria dan wanita memiliki risiko yang sama untuk mengembangkan sindrom ini.
4. Terdapat beberapa kriteria untuk mendiagnosis FCAS
Diagnosis FCAS ditentukan dengan evaluasi gejala pasien. Penyedia layanan kesehatan mungkin akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan untuk mengetahuinya.
Gejala FCAS bisa mirip dengan gangguan kelompok CAPS lainnya, seperti neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) dan sindrom Muckle-Wells (MWS).
NOMID adalah kondisi inflamasi langka yang ditandai dengan gejala demam, sendi abnormal, dan ruam dengan onset selama masa bayi. Sementara itu, MWS adalah kelompok CAPS yang ditandai dengan demam episodik, menggigil, nyeri sendi, dan kadang diperburuk oleh flu mirip kondisi FCAS.
Adapun kriteria umum yang digunakan untuk mengenali FCAS adalah yaitu sebagai berikut:
- Adanya episode demam dan ruam berulang setelah terpapar dingin
- Memiliki sejarah keluarga dengan FCAS
- Episode gejala yang dimulai sebelum usia 6 bulan
- Gejala hilang dalam waktu 24 jam
- Mengalami konjungtivitis selama serangan FCAS
- Tidak ada pembengkakan mata, pembengkakan satu atau lebih kelenjar getah bening, atau serositis (peradangan pada selaput serosa yang melapisi dan menutupi rongga tubuh, seperti jantung dan perut
5. Obat-obatan biologik biasanya digunakan untuk perawatan FCAS
FCAS merupakan gangguan yang tidak bisa disembuhkan, tetapi bisa dicegah atau diredakan dengan beberapa perawatan, seperti:
- Menghindari paparan suhu dingin
- Penggunaan obat-obatan biologik yang dapat memblokir protein inflamasi pada FCAS seperti arcalyst (rilonacept), ilaris (canakinumab), dan kineret (anakinra). Namun, penggunaan kineret saat ini tidak disetujui oleh FDA untuk pengobatan FCAS meski menunjukkan hasil klinis yang sangat baik
- Terapi obat, termasuk obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) dan kortikosteroid. NSAID digunakan untuk meredakan nyeri sendi, demam, dan peradangan. Sedangkan kortikosteroid diberikan untuk memperlambat sistem kekebalan tubuh. Namun, kortikosteroid bisa berdampak buruk jika digunakan dalam waktu yang lama. Sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk penggunaan obat ini
[ad_2]
Sumber: Berita ini telah tayang di situs idntimes.com, klik link disini!
